雷凡斯坦综合征病因
向您详细介绍雷凡斯坦综合征的病理病因，雷凡斯坦综合征主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。
二、发病机制
这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。
一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。
雷凡斯坦综合征鉴别
向您详细介绍雷凡斯坦综合征应该如何鉴别诊断。
HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。
雷凡斯坦综合征症状
向您详细介绍雷凡斯坦综合征症状，尤其是雷凡斯坦综合征的早期症状，雷凡斯坦综合征有什么表现？得了雷凡斯坦综合征会怎样？
一、症状
本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。
雷凡斯坦综合征并发症
向您详细介绍雷凡斯坦综合征有哪些并发病症，雷凡斯坦综合征还会引起哪些疾病？
存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
雷凡斯坦综合征就诊
雷凡斯坦综合征就诊指南针对雷凡斯坦综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：雷凡斯坦综合征挂什么科室的号？雷凡斯坦综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？雷凡斯坦综合征要做哪些检查？雷凡斯坦综合征检查结果怎么看？等等。雷凡斯坦综合征就诊指南旨在方便雷凡斯坦综合征患者就医，解决雷凡斯坦综合征患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
雷凡斯坦综合征检查
雷凡斯坦综合征治疗
向您详细介绍雷凡斯坦综合征的治疗方法，治疗雷凡斯坦综合征常用的西医疗法和中医疗法。雷凡斯坦综合征应该吃什么药。
雷凡斯坦综合征一般治疗
一、治疗
患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。
1.选择女性性别的患者外生殖器整形，切除睾丸，青春期给予雌激素替代治疗。
2.作为男性生活者，外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗。
3.修补尿道下裂，施行乳腺成形术，隐睾者行睾丸固定术。由于阴茎小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常性功能。
二、预后
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雷凡斯坦综合征护理
向您详细介绍雷凡斯坦综合征应该如何护理，雷凡斯坦综合征常见的护理办法有哪些。
雷凡斯坦综合征一般护理
心态放宽。
雷凡斯坦综合征饮食
雷凡斯坦综合征饮食原则
本病为基因遗传病，正常饮食。
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